Un nuovo studio del Laboratory of Cerebral Cortex Development della SISSA pubblicato recentemente su BMC Biology ha rivelato un ruolo sorprendente del gene FOXG1: non solo funziona come ‘conduttore d’orchestra’ dello sviluppo del cervello anteriore regolando la trascrizione dell’RNA, ma ha un ruolo di regolazione diretta nella traduzione dell’mRNA, cioè nella produzione delle proteine. Questa doppia funzione solleva anche domande interessanti sull'evoluzione di questo meccanismo, suggerendo che un controllo fine del dosaggio genico potrebbe essere stato selezionato per garantire un corretto sviluppo del sistema nervoso.
FOXG1 è un gene fondamentale, specialmente per la formazione e l’organizzazione della corteccia cerebrale, sede di funzioni complesse come la percezione sensoriale e il pensiero cosciente. Mutazioni in questo gene possono causare la sindrome di FOXG1, una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie strutturali e funzionali nel cervello che si manifestano con sintomi comportamentali e cognitivi molto gravi. In tale contesto, la proteina FOXG1 è nota funzionare come regolatrice della trascrizione: coordina, attivando e disattivando centinaia di altri geni necessari per il corretto sviluppo cerebrale.
«La novità inaspettata è che FOXG1 regola anche direttamente la sintesi proteica», spiega Antonello Mallamaci, direttore del Laboratory of Cerebral Cortex Development della SISSA. «Si tratta di un fenomeno estremamente raro, che siamo riusciti a dimostrare inseguendo diversi indizi indipendenti e con una analisi rigorosa delle evidenze».