Although our genes normally come in pairs (one on each homologous chromosome), sometimes one of them is missing and the “surviving” one is unable to do all the work (it is referred as "haploinsufficient"): this situation can give rise to very serious diseases. So what can be done to fight these, often neurological, diseases? One possible strategy has been successfully adopted by a SISSA research team, in vitro and in vivo: using leading-edge techniques to stimulate the surviving gene to also do the work of the missing gene. The technique has so far only been applied to a specific gene, whose haploinsufficiency causes a rare disease called Rett’s syndrome. The method, however, is also a general approach that can potentially be applied to all haploinsufficiencies which, taken together, affect a considerable number of individuals worldwide, but for which no valid treatments have been developed to date. The research has been published in Scientific Reports.
Anche se nel nostro genoma i geni normalmente si presentano a coppie (uno su ciascun cromosoma omologo), talvolta uno dei due manca, quello "superstite" non basta a fare tutto il lavoro (si dice che è "aploinsufficiente") e tale situazione può causare malattie anche molto gravi. Che fare per combattere tali malattie, fra cui tante neurologiche?Una delle vie possibili è quella percorsa con successo, per ora in vitro e nei primi stadi in vivo, da un team della SISSA: stimolare con tecniche d’avanguardia il gene superstite a lavorare anche per quello assente. La tecnica è stata applicata per ora solo ad un particolare gene, la cui aploinsufficienza porta alla sindrome di Rett, una malattia rara. Tuttavia essa rappresenta anche un modello generale applicabile potenzialmente a tutte le aploinsufficienze, che nel loro complesso colpiscono un numero cospicuo di individui in tutto il mondo, ma per le quali oggi non esistono trattamenti validi. La nuova ricerca è pubblicata su Scientific Reports.